Lajme flash
Çfarë është sëmundja e kockave të brishta dhe si mund të trajtohet
26 Maj 2022, 16:27 / JETË
Shëndeti i kockave është dhe duhet të jetë një aspekt i rëndësishëm i jetës. Ka shumë çrregullime të kockave, dhe ndër to është osteogenesis imperfecta, simptoma kryesore e së cilës është brishtësia e kockave duke shkaktuar fraktura të shumta të përsëritura, deformim kockor dhe shtat të shkurtër.
Sipas Dr Sheetal Sharda, gjenetist klinik dhe drejtor i divizionit të gjenomikës , Neuberg Center for Genomic Medicine (NCGM), në këtë sëmundje vërehet densitet i ulët mineral kockor dhe manifestime ekstra-skeletore si ngjyra kaltërosh e syve, zhvillim jonormal i dhëmbëve dhe mund të ketë edhe dëmtim të dëgjimit.
“Ky çrregullim i rrallë i trashëguar i brishtësisë së kockave shkaktohet nga mutacionet e kolagjenit në rreth 90 për qind të rasteve. Në raste të rënda, kjo gjendje mund të ndodhë edhe para lindjes. Në rastet e lehta, tek një individ vërehen pak fraktura gjatë gjithë jetës së tij, ndërsa në rastet e moderuara, personi mund të ketë qindra fraktura”, thotë mjeku.
Ajo shton se sëmundja identifikohet në rreth 22 forma të ndryshme dhe mund të mos dallohet gjithmonë në bazë të testimit gjenetik është i nevojshëm për të diagnostikuar dhe përshkruar forma më të rralla të osteogenesis imperfecta (OI).
“Disa forma janë kaq të rënda, lëvizshmëria e një individi mund të ndikohet dhe mund të duhet të përdorin një këmbësor ose karrige me rrota. Ndonjëherë një individ i diagnostikuar me OI të rëndë do të kishte mushkëri të pazhvilluara me një kafaz të brinjëve të vogël dhe të brishtë. Foshnjat e lindura me OI të rëndë shpesh kanë probleme të frymëmarrjes kërcënuese për jetën dhe mbijetojnë vetëm për një periudhë të shkurtër”, thotë Dr Sharda.
Sipas saj, llojet e tjera të OI të lehta deri në mesatare janë të menaxhueshme nga ana mjekësore dhe kirurgjikale. Foshnjat e lindura me lloje të buta mund të bëjnë jetë të shëndetshme. Ndryshe nga pacientët e prekur më rëndë, njerëzit me OI të lehtë fitojnë gjatësi afër normales me kapacitet të plotë funksional.
Opsionet e monitorimit
* Ekzaminimi për të zbuluar humbjen e dëgjimit
* Konsulencë e rregullt për kujdesin dentar
* Testet e funksionit pulmonar * Ekokardiograma
bazë * Ekzaminimi serik për skoliozën për të përmirësuar cilësinë e jetës së individëve me OI
“Trajtimi synon të kontrollojë simptomat, të ruajë lëvizshmërinë individuale dhe të forcojë kockat dhe muskujt. Vëmendja ndaj të ushqyerit dhe mirëqenies së përgjithshme fizike dhe psikologjike është gjithashtu e rëndësishme”, thotë eksperti, duke shtuar se aktualisht nuk ka asnjë kurë për OI përveç menaxhimit të frakturave dhe komplikimeve. Nëse dikush ka OI ose nëse ka një histori familjare, duhet të zgjedhë testimin gjenetik.
Po ndodh...
83 mandatet nuk janë imunitet për shokët dhe shoqet e Ramës
Nga Gentian Gaba
ide
top
TRENDING 
shërbime
- POLICIA129
- POLICIA RRUGORE126
- URGJENCA112
- ZJARRFIKESJA128